Za pomocą USG genetycznego istnieje możliwość bardzo dokładnego zbadania stanu wszystkich organów wewnętrznych płodu, takich jak serce, żołądek, nerki, pęcherz moczowy itp., jak również poszczególnych części morfologicznych, w tym tułowia, głowy oraz kończyn dolnych i górnych. Badanie pozwala ponadto sprawdzić tak zwaną przezierność fałdu karkowego (NT), czyli inaczej, w okolicach szyi płodu, odległość między skórą a tkanką podskórną. Jeśli odległość jest zbyt duża (a to powyżej 2,5 mm) świadczyć to będzie o nagromadzeniu się w tym miejscu płynu i może dowodzić, że dziecko jest obciążone jakąś wadą wrodzoną. Do USG genetycznego wlicza się również ocena stanu kości nosowej u dziecka. Jest to bardzo istotne względem sprawdzianu diagnostyki różnych chorób, np. zespołu Downa. Do pozostałych parametrów sprawdzanych podczas USG genetycznego należy długość kości szczęki, odległość głowowo-siedzeniowa i dwuciemieniowa, stan kosmówki i jej umiejscowienie, przepływ krwi w żyłach (tak zwane badanie Dopplerowskie), tempo akcji serca dziecka, stan macicy i ruchy płodu.

USG genetyczne jest w istocie oceną prawdopodobieństwa wady genetycznej. Badanie określa ryzyko przyjścia na świat dziecka z zespołem Downa, zespem Edwardsa, zespołem Patau czy Turnera.